Drodzy Pacjenci, słyszeliście o genomice przestrzennej? Jeżeli nie, spieszymy donieść, że dziedzina ta rozwija się w (dosłownie!) zawrotnym tempie, a naukowcy zapewniają, że już wkrótce zrewolucjonizuje nasze rozumienie zdrowia i choroby. Zaintrygowani? Zapraszamy do lektury!
Genomika przestrzenna to nowatorska dziedzina koncentrująca się na analizie przestrzennej organizacji genomu w całych tkankach. Co więcej, owe analizy obejmują zarówno DNA, jak i RNA, co umożliwia pokazanie przestrzennych związków pomiędzy różnymi elementami genomu i dostarczenie informacji na temat organizacji i funkcji każdej, pojedynczej komórki w tkance, a także pokazanie związku konkretnego genotypu i fenotypu. Co ważne, z tego typu badań dużo czerpią naukowcy zajmujący się badaniami nad chorobami onkologicznymi. Genomika daje im tu szansę na lepsze zrozumienie procesu rozwoju raka oraz jego rozprzestrzeniania się. Przestrzenna transkrypcja genomu już teraz odgrywa ogromne znaczenie w badaniach nakierowanych na mikrośrodowisko raka – rak, oprócz komórek nowotworowych składa się z wielu innych rodzajów komórek, które wspólnie tworzą jego mikrośrodowisko – a także na przewidywanie lokalnej ekspresji genów w przypadku pewnych rodzajów raka piersi. Tym samym istnieją duże szanse, że w przyszłości genomika przestrzenna pozwoli nam lepiej zrozumieć mechanizm rozwoju wielu dolegliwości, a tym samym rozwinąć nowe, skuteczniejsze metody terapii.
W tym miejscu warto jeszcze wspomnieć, że badania nad ludzkim genomem już teraz stanowią podstawę medycyny personalizowanej, zwanej też precyzyjną. Jak sama nazwa sugeruje jest to nic innego jak „leczenie szyte na miarę”. W tym wypadku genomika umożliwia wykrycie indywidualnych różnic pomiędzy postaciami choroby występującymi u poszczególnych pacjentów, a tym samym dobranie skuteczniejszej, dedykowanej terapii. Trzeba tu bowiem podkreślić, że wiele dolegliwości występuje w genetycznie odmiennych podtypach, które różnią się pod względem przebiegu oraz rokowań. W efekcie zarówno rozwój choroby, jak i odpowiedź na leczenie może u różnych pacjentów przebiegać inaczej. Co więcej, wszystko wskazuje na to, że dalszy rozwój genomiki pozwoli nie tylko skuteczniej leczyć wiele dolegliwości, ale również, poprzez wykrycie wariantów poszczególnych genów, precyzyjnie określić ryzyko ich wystąpienia i zapobiegać im.
Na zakończenie wspomnijmy jeszcze, że już na chwilę obecną, dzięki testom genetycznym można m.in. zapobiec rozwojowi raka piersi i jajników u nosicieli mutacji BRCA, zmienić rokowania niektórych pacjentów cierpiących na raka płuc, zapobiec skutkom dziedzicznej hipercholesterolemii u nosicieli mutacji w genie receptora LDL, a także przewidzieć reakcję pacjenta na leczenie onkologiczne.
